Conscientização sobre a doença de Pompe é tema de palestra no HGG



Atividade aconteceu nesta sexta-feira, 15 de junho, no auditório do Hospital Alberto Rassi – HGG com a visita de um especialista de Brasília para falar sobre o assunto

O Hospital Alberto Rassi – HGG promoveu nesta sexta-feira, dia 15 de junho, palestra sobre a conscientização da Doença de Pompe. A atividade é uma iniciativa voltada para a Campanha Nacional contra a doença, coordenada em Goiás pela neurologista preceptora do hospital, Susanie Amâncio. A palestra foi ministrada pelo especialista Gerson Carvalho, convidado de Brasília, membro efetivo da Sociedade Brasileira de Genética.

A ação está ligada ao Dia Mundial de Conscientização da Doença de Pompe, comemorado no dia 28 de junho em todo o país, realizada para alertar a população para o diagnóstico precoce. A atividade foi voltada para os médicos neurologistas, neurofisiologistas, pneumologistas, cardiologistas, fisioterapeutas, psicólogos e residentes do HGG.

De acordo com Gerson Carvalho, a doença é um raro transtorno neuromuscular que causa a fraqueza dos músculos nos portadores. Além disso, com o tratamento a doença é estabilizada e muito pacientes conseguem recuperar os movimentos, alerta o profissional. “Apesar de não estar entre as doenças mais comuns entre a população, dentro das doenças genéticas, o seu tratamento tem mostrado benefícios junto aos pacientes”, pontuou.

O foco da palestra, além do diagnóstico precoce, foi abordar sobre a doença de Pompe e como pensar a doença. A partir de que paciente se pode levantar hipóteses, principalmente devido ao quadro clínico da doença ser extremamente variável entre bebês, crianças e adultos. Pacientes costumam apresentar manifestações clínicas em quatro sistemas: respiratório, musculoesquelético, cardíaco e gastrointestinal.

Bebês com Pompe geralmente apresentam sintomas nos primeiros meses de vida, com uma evolução rápida e progressiva, que costuma ser fatal por volta de um ano de idade. Já crianças e adultos apresentam evolução mais lenta, porém mais variável, com os sintomas podendo começar a qualquer momento entre a infância e a vida adulta.

Apesar de não ter cura, a doença é uma miopatia que pode ser bem controlada se houver o diagnóstico precoce, onde o paciente terá menos perda muscular e das funções.




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