24/02/2020 - HGG inaugura ambulatório de aconselhamento genético



Geneticista vai orientar portadores de gene do Xeroderma Pigmentoso

O Hospital Estadual Alberto Rassi – HGG conta, a partir desta sexta-feira, 28 de fevereiro, com um ambulatório de aconselhamento genético, com foco nos portadores da alteração genética que provoca de Xeroderma Pigmentoso, doença que causa hipersensibilidade ao sol e aumenta a probabilidade de ocorrência de câncer de pele.

O público alvo do ambulatório é a população do Recanto das Araras, distrito de Faina, que conta com a maior incidência da doença no mundo. Enquanto a ocorrência nos Estados Unidos e na Europa é de um caso para um milhão de habitantes, em Araras a proporção é de um caso para cada grupo de 40 pessoas. O motivo da alta incidência é o casamento entre parentes, devido principalmente ao isolamento do povoado, que fica a 53 quilômetros de Faina. E é neste ponto que entra o aconselhamento genético, como forma de prevenir que filhos de pessoas que tenham o gene modificado desenvolva a doença. “Nesse ambulatório é conversado com eles (pacientes) sobre as características da doença ecomo funciona a transmissão genética da doença, se levanta quais os riscos para cada casal ter ou não um filho com xeroderma pigmentoso. A partir desses riscos a gente levanta quais as estratégias eu tenho para poder contornar essa situação ou auxiliar os casais que pretendem tomar algum tipo de decisão da vida reprodutiva”, explica o médico Ricardo Henrique Almeida Barbosa, único geneticista da rede de saúde pública do Estado, que comandará o ambulatório.

A doença se manifesta quando dois pares de genes (do pai e da mãe) sofreram mutação genética. Com o aconselhamento genético, é possível saber se o filho de um casal terá probabilidade de desenvolver a doença e, caso desenvolva, tenha um acompanhamento desde seu nascimento. Um dos primeiros pacientes a passarem pelo ambulatório foi o estudante Alisson Wendel Machado, de 17 anos. Com a namorada, o adolescente conversou, junto com a namorada, com o geneticista sobre o que eles podem fazer no futuro. “Vim para saber se tem chance de nossos filhos terem a doença e também se ela tem o gene (modificado).” Alisson, que descobriu que tinha xeroderma aos 6 anos de idade, diz que o espaço é uma boa oportunidade para fazer o acompanhamento, visto que a falta de informação sobre a doença ainda é grande. Ele comenta que, independentemente da probabilidade de seus descendentes desenvolverem a doença, a ideia é de que o casal tenha filhos. “Mesmo que a chance seja grande, acho que a gente ainda vai ter, porque se tiver um acompanhamento desde criança, quando eu tive, a chance de ter uma vida normal é grande.”

O ambulatório promoverá ainda a realização da pesquisa “Caracterização do Perfil de Pacientes com Diagnóstico de Xeroderma Pigmentoso no Brasil”, em andamento atualmente e que prevê realizar um levantamento nacional dos pacientes e estabelecer o perfil para melhoria do atendimento. Na ocasião, foi apresentada a prótese doada ao paciente Deide Freire, que teve parte da face deformada por causa da retirada de tumores provenientes da hipersensibilidade causada pelo Xeroderma. O equipamento, produzido em tecnologia 3D pelo odontólogo Carlos Matos, é o primeiro a ser distribuído após o secretário de Estado de Saúde, Ismael Alexandrino, anunciar o fornecimento das próteses pelo Estado. O anúncio foi feito durante a terceira edição da Operação Araras, em outubro do ano passado.

Seminário
Ainda dentro do debate sobre doenças raras, o HGG realiza, na próxima quarta-feira, 4 de março, o 2º Seminário de Doenças Raras. Entre os temas que serão trabalhados estão o aconselhamento genético na prevenção das doenças hereditárias; Hipertrigliceridemia familiar; oftalmogenética ; genética ocular; avaliação inicial das miopatias; e classificação e interpretação clínica das variantes de sequenciamento de novas gerações (NGS). Participarão do seminário, além do geneticista Ricardo Henrique Almeida Barbosa, o oftalmologista Marcos Ávila, a neurofisiologista Susane Amâncio e a especialista em Genética Médica Thaís Bonfim.




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