As doenças raras, seus diagnósticos e formas de tratamento foram tema de palestra no Ambulatório de Medicina Avançada (AMA) do Hospital Estadual Alberto Rassi – HGG, no dia 12 de março. Pacientes e acompanhantes que aguardavam atendimento puderam aprender com a médica do Serviço de Cirurgia Plástica do hospital, Márcia Vieira, que estas patologias são tratáveis, desde que haja o diagnóstico correto.
Durante a palestra, a médica reforçou que doença rara não é sentença de morte. Ela avalia que, quanto mais difundidas forem as informações a cerca destas doenças, mais fácil fica a identificação dos pacientes acometidos por estas patologias. “Quanto mais precoce for o diagnóstico, mais precoce começa o tratamento correto. Se o paciente não sabe o que tem, ele fica peregrinando de médico em médico, sem o tratamento adequado. A maioria dos pacientes que tem doença rara não tem cura, mas tem tratamento e o paciente pode ter uma vida próxima ao normal”, disse Márcia.
Ao longo da palestra, a médica revelou que possui quatro doenças raras diagnosticadas: Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel, Síndrome de Quebra-Nozes, Trombofilia Fator V de Leiden e a Síndrome da Ativação Mastocitária. Segundo ela, a Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel, por exemplo, só foi descoberta aos 50 anos de idade. “Se eu pudesse, eu voltaria no tempo e começaria meu tratamento ainda na infância porque só agora eu tenho noção do que são essas doenças e como conviver com elas. Eu sofri muito até descobrir que eu tinha dessas doenças. Graças a Deus, hoje eu tenho laudo, eu tenho exame, eu tenho tratamento e vivo uma vida próxima do normal. Meu foco agora é divulgar informações sobre doenças raras, não só para pacientes, mas também para os médicos, que podem identificar essas patologias e indicar o melhor tratamento para elas”, afirmou.
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética hereditária que ocorre devido a mutações de genes envolvidos na produção e síntese do colágeno em nosso corpo. Essa condição faz parte de um grupo de distúrbios que afetam os tecidos conjuntivos que sustentam a pele, os ossos, os vasos sanguíneos e muitos outros órgãos e tecidos do nosso corpo. Há várias formas da síndrome de Ehlers-Danlos e com 13 tipos diferentes. Cada um apresenta problemas específicos. A gravidade dos sinais e dos sintomas varia, e pode incluir pele elástica, hemorragias, dores articulares, dificuldade de cicatrização e fadiga.
Após ouvir a palestra, a paciente Eugênia Monteiro dos Reis, de 74 anos, acendeu um alerta para a situação de uma das filhas. “Eu tenho uma filha que sempre sofreu com dores na coluna e ninguém nunca descobriu o que era. Com essas explicações, pode ser que seja uma doença causada por algum fator genético, já que eu e meu marido somos primos de 2º grau”, disse.
Já a paciente Maria Teixeira, de 72 anos, afirmou que a palestra foi bastante esclarecedora, principalmente para aqueles que não sabiam onde procurar tratamento. “Foi muito bom porque acendeu uma luz. A médica falou que todos nós podemos ter uma doença que ninguém descobre o que é e, sabendo que é possível diagnosticar, fica mais fácil de tratar”, afirmou.
Doenças Raras
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doença rara é a que atinge menos de 65 pacientes em cada grupo de 100 mil. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras em todo o mundo. As doenças raras são degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes. Um dos grandes problemas enfrentados pelos pacientes é o desinteresse da indústria farmacêutica sobre os seus casos. De acordo com o MS, estima-se que 13 milhões de brasileiros são acometidos por essas enfermidades, mas o número pode ser maior, devido à subnotificação de casos.
