O Hospital Estadual Dr. Alberto Rassi – HGG tem como parte fundamental de sua missão manter o Ensino e a Ciência como alicerces para uma assistência de qualidade. A unidade de saúde busca constantemente a promoção de encontros de atualização científica, em prol do conhecimento e disseminação do saber. As doenças raras são condições que afetam uma pequena parcela da população quando comparadas às enfermidades mais prevalentes. Atualmente, o HGG é referência no tratamento da doença, e tem objetivo de sensibilizar a comunidade de profissionais da saúde, para um atendimento mais eficaz e humanizado. Com esse objetivo, a unidade de saúde realiza nos dias 26 e 27, a partir das 19 horas, o IV Seminário de Doenças Raras: Uma Visão Multiprofissional, voltados para profissionais e estudantes da área da saúde. A iniciativa celebra o Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado anualmente em 28 de fevereiro. O seminário acontece no Auditório Dr. Luiz Rassi, 5° andar do hospital, e conta com aulas teóricas e palestras de profissionais com experiência médica e multiprofissional sobre o tema. As inscrições para participação no seminário são gratuitas e podem ser realizadas pelo link: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScvUkVlIU_Hi_BLclo1tLjKzsiugmZa6mEijre61ENXUPcnEA/viewform?pli=1
O HGG, pioneiro no atendimento de doenças raras, conta com um ambulatório exclusivo para os atendimentos a população. A unidade, que já era referência desde 2010 no atendimento de média e alta complexidade de pessoas com xeroderma pigmentoso (XP), lançou o Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras em setembro de 2018, que vai ao encontro da Política Nacional para Doenças Raras, que institui a atuação no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), proporcionando o acesso aos serviços e aos cuidados adequados aos pacientes diagnosticados com alguma forma de doença rara. De 2018 a 2025, o serviço ambulatorial do HGG já realizou 2.500 atendimentos aos portadores de doenças raras, destes 1.029 para pessoas diagnosticadas com xeroderma.
O HGG recebeu também, em 2022, do Ministério da Saúde, a habilitação para o Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras e Serviço de Aconselhamento Genético, que também trata casos de pessoas que têm o gene, mas não desenvolveram a doença, além de realizar pesquisas a nível nacional, com intuito de conhecer melhor o perfil dos pacientes, para promover avanços no tratamento da doença. Os pacientes com enfermidades raras são acompanhados e tratados por uma equipe multiprofissional, contando com a possibilidade de acesso ao aconselhamento para as doenças de origem genética, que busca aumentar a compreensão dessas pessoas sobre suas patologias e a autonomia sobre seus cuidados.
Sobre o xeroderma pigmentoso (XP)
É uma doença não contagiosa, caracterizada por uma extrema sensibilidade aos raios solares. Afeta, portanto, as áreas do corpo mais expostas ao sol, como a pele e os olhos. Como é uma patologia hereditária, há transmissão genética para familiares. A vulnerabilidade causada pelo xeroderma pigmentoso torna as pessoas muito mais suscetíveis ao câncer de pele. A doença não tem cura.
A incidência de xeroderma pigmentoso em Araras é a maior do mundo. A proporção era de um caso para cada grupo de 40 pessoas numa comunidade de 800 famílias e população estimada em 3.400 moradores. Nos Estados Unidos e Europa a proporção é de um caso para um milhão de pessoas. A principal característica de Araras é o alto grau de parentesco entre os moradores.
Em 2018, o XP foi incluído na lista de doenças que dispensam o prazo de carência para a concessão de auxílio-doença e aposentadoria por invalidez, aos segurados do Regime Geral de Previdência Social.
Confira a programação do evento
26 de fevereiro
19h-19h10 - Abertura do evento - Wendyson Duarte de Oliveira (médico geneticista)
19h10 - 19h35 - Doenças Raras e Saúde Pública no Brasil: panorama geral – Wendyson Duarte de Oliveira (médico geneticista)
19h35-20h - Aconselhamento genético no Brasil - Anna Karolinne Nascimento (médica geneticista)
20h-20h25 - A atuação das associações de Doenças Raras: a experiência da Associação de Hemofílicos do Estado de Goiás (AHEC) - Daniel Mesquita e Genervino dos Santos Dias (representantes da AHEG)
20h25-20h45 - Intervalo
20h45 - 21h10 - Centro de Cenética Humana (CECH): a pesquisa científica na divulgação das Doenças Raras - Elisângela de Paula Silveira Lacerda (bióloga geneticista)
21h10 - 21h35 - Os exames genéticos e moleculares nas Doenças Raras - Rebeca Mota Coveia (biomédica geneticista)
21h35 - 21h45 - Encerramento do primeiro dia de evento - Wendyson Duarte de Oliveira (médico geneticista)
27 de fevereiro
19h - 19h10 - Abertura do segundo dia de evento - Wendyson Duarte de Oliveira (médico geneticista)
19h10 - 19h35 - Interfaces entre as áreas cirúrgicas e as Doenças Raras: o exemplo da síndrome de Ehlers-Danlos - Márcia Vieira Silva (cirurgiã plástica)
19h35 - 20h - Atendimento odontológico em pacientes com transtorno do neurodesenvolvimento - Francine do Couto Lima Moreira (cirurgiã-dentista)
20h-20h25 - Fonoaudiologia e Doenças Raras - Juliana Soave Jussim (fonoaudióloga)
20h25-20h45 - Intervalo
20h45 - 21h10 - Erros inatos do metabolismo e terapia nutricional: visão geral – Amanda Caetano Bolonhini (nutricionista)
21h10-21h35 – A comunicação em Doenças Raras - Dimilson Vasconcelos Bezerra (psicólogo)
21h35-21h45 - Encerramento do evento - Wendyson Duarte de Oliveira (médico geneticista)
Serviço
IV Seminário de Doenças Raras: Uma Visão Multiprofissional
Data: 26 e 27 de fevereiro
Horário: a partir das 19 horas
Local: Auditório Dr. Luiz Rassi, 5° andar do Hospital Estadual Dr. Alberto Rassi – HGG
Endereço: Av. Anhanguera, 7.323 - St. Oeste - Goiânia – GO